Bệnh di truyền là gì?
Bệnh di truyền là những bệnh có nguyên nhân từ những bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể, có thể được truyền từ cha mẹ mang sẵn gen hoặc nhiễm sắc thể bất thường di truyền đến con, nhưng cũng có trường hợp bất thường trong quá trình tổ hợp hình thành hệ gen hoặc nhiễm sắc thể ở bé mà cha mẹ không có bất kì bất thường gì.
Một số thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể có thể làm bất thường quá trình sản xuất tinh binh hoặc gây tắc nghẽn dòng tinh. Nguyên nhân di truyền thường ảnh hưởng vấn đề hiếm muộn bao gồm
- Hội chứng Klinefelter
- Mất nhiễm sắc thể Y
- Các vần đề di truyền khác như hội chứng Down
Nào hãy cùng tìm hiểu qua các nguyên nhân này gây hiếm muộn thế nào nhé.
Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter là tình trạng bất thường di truyền nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Đây là bệnh bẩm sinh, có nghĩa là nó có mặt từ khi sinh ra. Những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter này có thêm một nhiễm sắc thể X. Sự sắp xếp nhiễm sắc thể nam bình thường là 46, XY, nhưng đối với nam giới mắc hội chứng Klinefelter thì con số đó là 47, XXY.
Hội chứng Klinefelter là rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở nam giới, với tỷ lệ 500 nam giới sẽ có 1 người mắc hội chứng Klinefelter. Tuy nhiên, có khá nhiều người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter này nhưng không được chẩn đoán.
Hội chứng Klinefelter là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra suy sinh dục nam, một tình trạng mà nam giới không thể sản xuất tinh trùng hoặc không sản xuất đủ nội tiết tố nam cho nhu cầu của cơ thể. Nồng độ hormone sinh dục thấp ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của các đặc điểm nam giới. Nhiễm sắc thể X thêm vào cũng ảnh hưởng đến khả năng sản xuất tinh binh. Đàn ông mắc bệnh này thường là vô sinh và họ hầu như không có tinh trùng trong quá trình xuất tinh (azoospermia).
Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter khác nhau giữa các cá nhân và bao gồm một loạt các đặc điểm thể chất, chẳng hạn như tầm vóc cao, phát triển vú bất thường (gynecomastia) và gặp khó khăn về hành vi và học tập. Tinh hoàn nhỏ biểu hiện ở hầu hết tất cả nam giới mắc hội chứng Klinefelter.
Thiếu/ mất nhiễm sắc thể Y
Một số người đàn ông có bộ nhiễm sắc thể bị thiếu mất 1 nhiễm sắc thể Y, điều này rất quan trọng cho việc sản xuất tinh binh. Việc mất nhiễm sắc thể Y là nguyên nhân dẫn đến việc sản xuất tinh trùng kém ở khoảng 1/20 nam giới có số lượng tinh trùng thấp (dưới 5 triệu tinh trùng mỗi ml). Điều này xảy ra tự phát trong quá trình phát triển phôi nên thường cha và anh em sẽ không bị ảnh hưởng.
Một nửa trong số đàn ông mất nhiễm sắc thể Y có đủ tinh binh cho liệu pháp ICSI (tiêm tinh trùng vào bào tương trứng để hình thành phôi). Tuy nhiên những bé trai được sinh ra vẫn sẽ thiếu mất nhiễm sắc thể Y do không được thừa hưởng từ bố và gặp các vấn đề sinh sản tương tự. Điều này không xảy ra với bé gái.
Hội chứng Down
Hội chứng Down có thể xuất hiện ở cả nam và nữ. Những người mắc bệnh này có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 và có một loạt các khuyết tật khác. Họ có các đặc điểm thể chất đặc biệt và mức độ khuyết tật trí tuệ khác nhau. Đàn ông mắc hội chứng Down cũng có sản xuất tinh trùng bất thường và thường là hiếm muộn hoặc vô sinh.
Vấn đề di truyền này được điều trị như thế nào? Ở thời điểm hiện tại, không có phương pháp điều trị nào có thể khắc phục các vấn đề di truyền gây ra việc sản xuất hoặc vận chuyển tinh trùng kém. Các phương pháp như IVF, ICSI hoặc các hình thức hỗ trợ sinh sản khác mang lại cơ hội tốt nhất cho những người đàn ông này sinh con.
